患者提问
M女士 年龄32岁
患者自述
我大宝今年5岁了，想着再要一个二宝。年初的时候成功备孕，没想到孕18周发现宝宝是唐氏综合征，被迫引产，医生告诉我唐氏综合征是一种遗传病……
为什么会发生这种情况呢？明明我头胎生的宝宝非常健康，我和老公也都没有遗传病，怎么会怀上遗传病宝宝呢？
在门诊时常会碰到这样的案例，夫妻二人都没问题，但孩子却患有遗传病的情况，实际上夫妻存在“隐藏的”遗传问题。
看不见的遗传问题
夫妻都很健康，生出来的孩子就一定不会得遗传病吗？
这是一个很大的误区，如果夫妻存在未表现出来的遗传物质异常，就有一定的可能导致胎儿遗传病的发生。
遗传病就是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传病主要可分为单基因遗传病与染色体异常。
单基因遗传病
单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病。已明确致病基因的单基因病超过6000多种，很多单基因病会导致肢体残疾、智力障碍、功能障碍等。
大部分严重的遗传病都需要有两个致病基因才会患病，只有一个致病基因的是携带者，携带者不会患病，但可能把携带的致病基因遗传给孩子。以地中海贫血为例，在广西，每4个人中就有1个人携带地贫基因，这意味着，看似健康的夫妇，是很有可能“非常巧合地”携带了地中海贫血基因致病突变。如果孩子遗传了父母各一半的地贫基因，孩子就会发病。
染色体异常
夫妻的染色体健康，胎儿染色体就一定正常吗？答案是：不一定。
胎儿染色体出现异常的原因一般在精子和卵子生成环节，虽然这个过程非常奇妙和精细，但是也是会有出错的可能，一旦出错就会导致其结合形成的胚胎染色体异常，最终发生自然流产或者严重的染色体疾病的孩子出生。
如何阻止遗传病患儿出生？
为了避免生出有遗传疾病的孩子，各位夫妇在准备备孕前，要注意以下三点：
1. 了解家族病史
如果家族中已经有罕见疾病的成员，那一定要做好遗传咨询，在医生的指导下科学备孕。
2.做好孕前筛查
没有遗传病家族史的夫妻，可以进行单基因遗传病筛查及检测和染色体检查，明确生育遗传病患儿的风险。
如果发现夫妇存在携带致病基因、染色体异常，存在较高生育风险的情况该怎么办呢？是不是就不能正常生育了？
1.第三代试管婴儿助孕
针对这种情况，我们一般建议采用第三代试管婴儿技术，也就是胚胎植入前遗传学检测（PGT）。三代试管婴儿技术可对胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有异常，筛选健康胚胎移植，从而避免遗传病患儿的出生以及反复流产或引产导致的孕产妇生理和精神创伤。
2.产前诊断
自然妊娠产前诊断指的是夫妻双方选择自然妊娠，妊娠后检测绒毛/羊水/脐血遗传信息，判断胎儿是否为患儿，若为患儿则考虑引产。
小编建议您，如果您也有文中提到的这类问题，建议备孕前做好充分的准备，建议在备孕以前多咨询一下医生或者进行全面的检查，如果有相关的问题也欢迎您咨询我们。
